类亨廷顿病综合征筛选诊断的7种临床特点

类阿拉巴马疾（Huntington disease like，HDL）症候群候群筛选病人之前所的一些构造性原发性主要有以下几种：

地域构造

阿拉巴马疾（Huntington disease，HD）和多数类阿拉巴马疾（Huntington disease like，HDL）症候群候群地域栖息于甚广，但某些 HDL 症候群候群有地域栖息于特点。比如 HDL2 多只见于南非白人（南非白人 HD ；也表现之前所有 24%～50% 为 HDL2），在荷兰-葡萄牙裔的巴西人之前所及日本人之前所也有报道。日本人群即可考虑 DRPLA，后者患疾率在日本人群之前所与 HD 类似，而在欧陆和北欧人群（英国坎伯兰人群和德国人都是以）之前所，即可考虑脑部系统免疫球蛋白疾。

革新运动呕吐消失的部位

极少 HDL 症候群候群除此以外有全身的革新运动障碍，以外手部、腿部、肢体等。但有突出侧手部反常大型活动多只见于脑部鳍血浆有所增加症候群，以外现代舞-鳍血浆有所增加症候群和 McLeod 症候群候群。如为迟的脊柱张力障碍或革新运动功能减退-强直症候群候群喜具体的手部-面颊-舌部累及则即可考虑泛酸转移酶具体的脑部变性疾（PKAN）。Wilson 疾（WD）也可表现为严重的侧手部脊柱张力障碍喜帕金森氏症候群；也呕吐。

共济失调

虽然 HD 疾程之前所可能会消失皮质流失，也有以共济失调为日和呕吐的 HD，年青人标准型 HD 也有共济失调都是以要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 之前所少只见。如有突出的共济失调，应考虑 HDL 症候群候群。很低加索人之前所即可考虑 SCA17，日本人之前所即可考虑 DRPLA。

眼球大型活动反常

在筛选病人之前所更为有意涵。HD 呕吐一时期即有扫视叫停反常，后消失扫视减缓和扫视范围减小。在严重的 HDL 症候群候群、现代舞-鳍血浆有所增加症候群、PKAN 和 WD 之前所也有类似变动。在脑部鳍血浆有所增加症候群之前所，能发现完整版化扫视（fractionated saccades）和正弦波急跳（square-we jerks）。疾程一时期「皮质性」眼球大型活动反常如扫视辨距不良、正弦波急跳、ocular flutter、扫视追随和微笑诱发的眼震是大多数脊髓皮质性变性疾的特点，能与 HD 筛选。

哮喘

HD 之前所，哮喘数消失在年青人标准型 HD 之前所，10 岁之前所发于的呕吐之前所 30%~50% 除此以外有哮喘。而哮喘在其他 HDL 症候群候群之前所极少，如 SCA17 呕吐之前所 22% 消失哮喘，现代舞鳍血浆有所增加症候群之前所 60%，McLeod 症候群候群之前所 40%，HDL1 症候群候群之前所极少呕吐除此以外有哮喘。DRPLA 之前所 20 岁前所发于呕吐之前所几乎除此以外消失，在 40 岁最后发于的呕吐之前所，哮喘很少消失。

困难重重更快

HDL1 困难重重更快较慢，复发后一般存活 1~10 年。HDL2 发于后生存月内 10~20 年，DRPLA 发于后的生存月内为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 症候群候群发于早的困难重重较慢。年青人标准型 HD 困难重重较慢，但良性遗传性现代舞疾（BHC）虽也在早熟或儿童期发于，但困难重重更为缓慢。

辅助健康检查

在遗传物质验证前所即可要做到前所提的辅助健康检查，常规血液学健康检查能筛选急性或亚急性疾因招致的现代舞呕吐。一些常规健康检查对 HDL 症候群候群病人也有帮助，如现代舞-鳍血浆有所增加症候群和 McLeod 症候群候群会有脊柱酸转移酶和肝脏酶下降时，脑部免疫球蛋白疾的呕吐其余部分消失毒素免疫球蛋白降低，WD 呕吐 24 小时尿铜含量下降时等。

脑部鳍血浆症候群候群（现代舞-鳍血浆有所增加症候群、McLeod 症候群候群、HDL2、PKAN）外周血鳍血浆比例减小。

HD 呕吐尸首 MRI 纹状体流失，尤其是尾状核，皮质和皮质流失在疾疾晚期消失。一些成年发于的外阴 HDL 症候群候群在 MRI 上与 HD 类似，如 HDL2、脑部鳍血浆有所增加症候群和 McLeod 症候群候群。皮质流失在筛选 HD 和 SCAs 之前所更为重要。DRPLA 呕吐之前所，皮质脑部流失、T2 相上裂隙皮质下白质很低接收器。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述筛选病人的各项临床特点揭示只见示意图。

引文

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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总编辑： 张凌溪