早发型癫痫遗传性的基因检测

牵涉到于新生儿期或胎儿最初的更早裙子脑瘤脑病才会导致比较严重的认知失常和民族运动发育障碍，我们通常把它归咎于时有牵涉到的脑瘤发作或发作间期脑瘤样社区活动[1]。对于这类病症的评量诊断，除了大脑内部结构异常、先天性代谢异常的排查外，遗传物质扫描已带进一项最主要的诊断用以[2]。

如今，更早裙子脑瘤脑病的病症寻找已扩展到高通量遗传物质测序、遗传物质平板（ gene panels）以及均外显子组测序的商业化中都。另外，表型特征、畸形精研、脑瘤发作症状精研和脑电图定期检查可以协助比对特定的脑瘤综合征，以及定时近似于的遗传物质扫描方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

查看信源地址

编辑： neuro210